产品基本资料： 产品名称：地诺单抗； 产品类别：地诺单抗； 价格：1； 企业类型：有限责任公司； 主营产品或服务：远程会诊； 联系人姓名：王女士；产品详细资料：有那么一类宝宝，以头部生长缓慢、语言倒退、手部失用及刻板样动作为特点，并伴有严重精神运动发育迟滞及倒退。一般出生6~18个月起病，是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，主要累及女孩，是引起女孩重度智力障碍的主要原因，发病率约为1／10000~1／15000。今天，我们就来简单了解下这类疾病——雷特综合征。Rett综合征是怎么引起的呢？Rett综合征是由于基因突变所导致的。现在一般认为是由 X 染色体上编码 MECP2的基因MECP2 突变引起的。其实MECP2基因在我们人体内广泛存在，主要在我们神经系统内进行表达，正常MECP2基因调控对中枢神经系统成熟及学习及记忆等功能具有重要作用，当MECP2发生基因突变功能丧失后，就会导致中枢神经系统成熟障碍，产生一系列中枢神经系统症状。其实，Rett综合征并不全是由MECP2基因所引起，一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。Rett综合征的分期I期生前和生后早期（6-18个月）无明显异常或轻微异常，可表现为运动发育稍落后。II期1-3岁或4岁。宝宝多生长缓慢，肌张力降低，表现为智力和运动发育停止或倒退，有15%可能会出现惊厥发作。III期2-10岁。宝宝神经和肌肉功能持续恶化，肌肉明显僵硬，出现典型的刻板行为，多数宝宝有惊厥发作。IV期10岁以上表现为运动功能严重倒退，发生肌肉萎缩和骨骼畸形，完全依赖轮椅移动。
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