产品基本资料： 产品名称：癌靶向药； 品牌商标：美联医邦； 主营产品行业：医疗、保健、医药仪器； 公司注册地址：中国(四川)自由贸易试验区成都高新区府城大道西段399号9栋13层4号； 产品详情：rett综合征为罕见的婴幼儿期起病的神经发育障碍疾病，多见于女性，男性少见。发病无人种和种族差别。什么是男性Rett综合征？因为MECP2为x染色体相关基因，Ret综合征被认为通常只影响女性。现在，我们对于男性的Rt综合征有了更多的了解：①男性通常只携带1个x染色体和1个Y染色体。对f携带了2条x染色体的男性（ Kinefetet综合征患者）来说，如果一条x染色体 上携带了MECP2突变基因，他们将会表现出类似于女性的Rett综合征。②受精后部分胚胎细胞发生了MECP2基因突变。但并不是所有的x染色体都携带了此突变。在胚胎的生长发育过程中，- 部分细胞携带了此突变，这种散发的突变基因导致了与女性典型Rett综合征（x染色体随机灭活型）相似的临床症状。③携带典型xY染色体及MECP2突变的男性患儿，由于缺乏正常x染色体的补偿作用，病情通常比女性患儿更严重。此类型的男性常在出生前或出生后不久夭折，但也有少数此类型的男性存活，且病情轻微，其原因未知。Rett综合征患者多在第6到18个月大时发病，发病前生长发育情况基本正常。最初表现为智能的停滞或下降，语言能力丧失，手部功能失用。出现重复洗手样动作，异常步态，头部生长明显迟缓。其他还可能出现的症状包括癫痫，清醒时紊乱呼吸，脊柱侧弯及失眠等。早期可出现激惹，自闭，自泣等现象，后期激惹现象改善，眼神交流有提高，运动障碍加重。
